4月26日，2025年山西省产前筛查与产前诊断补助试点项目培训班暨第一期长治市产前诊断能力提升班在长治举行。来自全国多地的该领域医疗专家与山西省基层医务人员共160余人齐聚一堂，围绕产前筛查与诊断技术展开深入交流。

本次培训由中国出生缺陷干预救助基金会和长治市卫生健康委员会主办，长治市妇幼保健院和长治市医学会妇产科专业委员会承办，为期一天。

培训聚焦出生缺陷防控，旨在通过系统培训、经验交流和政策研讨，全面提升山西省产前筛查与诊断技术的规范化水平，推动三级防护体系的深度落地。

在学术讲座环节，各位国内产前筛查与诊断领域的顶尖专家分别以《产前筛查与诊断的遗传咨询》《胎儿超声软指标的咨询和处理》《血清学筛查原理与质控》《NIPT技术规范解读》《孕晚期胎儿常规超声检查》等为题，围绕产前筛查与诊断核心技术、防控应用及政策解读展开深度分享与探讨。

讲座中，各位专家将医疗理论与临床实例相结合，从技术层面为大家带来最前沿的研究，也从实践层面为基层机构建设提供了明确指引。

讲座结束后设置考核环节，在场学员奋笔疾书积极答题，对当日的培训内容起到了巩固内化的作用。

据悉，该培训项目涵盖长治、晋城、临汾、运城四市的多家医疗机构，本次培训班为第一期，后续计划每季度开办一期。长治市妇幼保健院作为全省唯一获批国家卫健委产前诊断能力提升项目的机构，有能力和义务为长治市产前筛查和产前诊断建设做出贡献。

作为国家试点项目的承担者，长治市在未来将不断提升服务能力，帮扶各级医疗机构建设完善产前筛查，推动惠民政策切实落地，协同聚力构建防护网络，为建设健康山西贡献力量。

长治市妇幼保健院医学遗传科成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人。科室负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。

医学遗传科是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前筛查与诊断、遗传优生咨询及遗传病诊治。我们立足于现代医学的最前沿，为全省首家建立分子诊断平台的医疗机构，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP Array)、数字PCR等技术平台，可以满足针对不同临床症状的遗传性疾病进行检测与诊断。